Si parla di aborto spontaneo ripetuto, quando avviene l’interruzione di gravidanza nelle prime 24 settimane e si verifica per due volte di seguito. In questo caso, è indispensabile effettuare alcuni accertamenti per individuare le possibili cause e stabilire un eventuale terapia, oppure procedere con le tecniche di PMA, nello specifico con la diagnosi genetica preimpianto

Quali sono le cause dell’aborto spontaneo ripetuto?

L’aborto spontaneo ripetuto, è purtroppo, un evento abbastanza frequente in gravidanza. Il 15-20% delle gravidanze si interrompe spontaneamente nelle prime settimane (tecnicamente, gli esperti parlano di aborto spontaneo ripetuto fino alle 24 settimane). La frequenza di questo evento tende ad aumentare con l’età materna: un andamento che riflette l’invecchiamento degli ovociti e la loro progressiva difficoltà a mantenere un corredo cromosomico corretto. Il punto è che ogni cellula umana- tranne i gameti (cellule uovo e spermatozoi)- possiede 46 cromosomi. I gameti, invece, ne possiedono solo 23 (così unendosi daranno il corredo cromosomico completo) e questo è possibile grazie a meccanismi di divisione cellulare molto precisi.

Poliabortività

Se qualcosa va storto durante queste divisioni- cosa che diventa sempre più probabile con l’avanzare dell’età- i gameti avranno un numero alterato di cromosomi e daranno un embrione con un numero anomalo di cromosomi, in genere non vitale. Questo tipo di anomalie cromosomiche rende conto del 50-70% degli aborti spontanei sporadici. A volte, però, gli aborti tendono a ripetersi e sono detti in questo caso ripetuti (se sono due consecutivi) o ricorrenti (se sono tre o più). In generale, si parla di poliabortività. In questo caso, è opportuno eseguire alcuni accertamenti che permettono di indagare eventuali cause di questa condizione.

Indagini per individuare le cause

Anomalie cromosomiche della donna o del partner

Si accertano con un esame chiamato cariotipo (o mappa cromosomica), effettuato da un prelievo di sangue. Il cariotipo di un individuo è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. Si intende la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie. Con l’ausilio del microscopio ottico, si valutano la lunghezza, la posizione dei centromeri, il pattern di bandeggio, eventuali differenze tra i cromosomi sessuali, ed eventuali altre caratteristiche fisiche. In seguito a mutazioni il cariotipo può modificarsi nel numero o nella morfologia dei cromosomi che lo costituiscono, dando così origine rispettivamente alle anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploide) e alle anomalie strutturali dei cromosomi. E’ un importante esame diagnostico in coppie con problemi di fertilità. Questa tecnica è indicata principalmente nei casi di alterazione seminale, insufficienza ovarica e nelle coppie con aborti ripetuti o in mancanza d’impianto.

Malformazioni o problemi dell’utero

La cavità uterina della donna si forma alla fine del primo trimestre della vita fetale con l’appaiamento di due corpi a forma di corna. In una donna su 300 la fusione è incompleta (utero bicorne) oppure l’utero è sbilanciato o, ancora, presenta un setto che lo divide in due: in questi casi c’è un maggiore rischio abortivo. I difetti nello sviluppo dell’utero possono essere molto differenti e avere conseguenze diverse. In alcuni casi, pur non impedendo il concepimento, la malformazione può alterare l’andamento della gravidanza provocando alcuni inconvenienti, quello più frequente è un aborto precoce che si verifica già nelle prime settimane di gestazione; in altri casi un utero malformato può rendere difficile il travaglio e obbligare ad un cesareo.

Come fare la diagnosi?

La diagnosi si fa con una isteroscopia, un esame che prevede l’introduzione di un sottilissimo strumento ottico attraverso la vagina per osservare la cavità uterina. L’esame può essere completato da una biopsia, cioè il prelievo di una quantità di tessuto delle pareti uterine grande come un chicco di riso, per escludere la presenza di un’infezione capace di disturbare l’impianto e la prosecuzione della gravidanza nelle prime fasi. La necessità di un eventuale intervento chirurgico (metroplastica, a volte possibile anche attraverso un’isteroscopia) per correggere la situazione può essere stabilita solo caso per caso. Altre condizioni uterine che possono ostacolare la gravidanza e aumentare il rischio di aborto sono l’endometriosi, la presenza di miomi o di sinechie uterine (aderenze che possono derivare da infezioni o interventi chirurgici).

Disturbi del sistema immunitario

La donna con un sistema immunitario eccessivamente aggressivo è a rischio di aborto perché esso, durante la gravidanza, può “attaccare” la placenta e l’embrione. Accade per esempio nel caso di malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico. Per sapere se c’è una predisposizione autoimmune occorre un prelievo di sangue che rivela se la donna ha particolari anticorpi. Individuato il problema specifico, la terapia è farmacologica e prevede, in genere, il ricorso ad anticoagulanti a basso dosaggio.

Trombofilie

Sono alterazioni della coagulazione del sangue e possono essere congenite (mutazioni del fattore V di Leiden e della protrombina II, deficit di antitrombina II e di proteina C ed S, elevati livelli plasmatici di Fattore VIII, iperomocisteinemia) o acquisite, come la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Anche queste condizioni sono individuate tramite esami del sangue e, di nuovo, il trattamento d’elezione è rappresentato dalla somministrazione di anticoagulanti a basso dosaggio.

Malattie endocrine

Sono malattie che coinvolgono gli organi deputati alla produzione di ormoni e comprendono per esempio l’ipotiroidismo, il diabete, la sindrome dell’ovaio policistico, l’insufficienza del corpo luteo. Si individuano a partire da esami del sangue. In particolare ipotiroidismo e diabete, se ben curati, non danno più problemi rispetto al rischio di aborto. Le malattie della tiroide sono strettamente correlate alla salute riproduttiva della donna e possano determinare percentuali di concepimento, difficoltà di impianto, aborti spontanei e altri problemi al feto. I numeri a riguardo sono di una certa rilevanza, infatti l’ipertiroidismo è presente in circa il 2,3% delle donne con disturbi della fertilità rispetto all’1,5% della popolazione generale femminile. Sono inoltre sempre maggiori le prove del ruolo negativo sulla fertilità svolto dagli anticorpi anti-tiroidei anche in donne con valori normali di ormoni tiroidei.

Infezioni del tratto genitale femminile o maschile

Se la coppia ha disturbi durante i rapporti sessuali, oppure dopo pochi giorni la donna viene afflitta da una cistite o da perdite bianche o maleodoranti o, ancora, l’uomo dopo i rapporti ha irritazioni o bruciore che scompaiono nei giorni successivi, vale la pena di controllare mediante tamponi specifici se sono affetti da un’infezione da clamidia, micoplasma o ureoplasma. Anche un esame del liquido seminale o del liquido prostatico, o un’ecografia prostatica possono mostrare un’infezione nell’uomo. Per la donna è importante eseguire uno screening femminile per valutare eventuali infezioni vaginali, ed evitare possibili episodi di aborto spontaneo ripetuto.