Molte coppie a rischio genetico sono costrette ad affrontare ripetute interruzione di gravidanza prima di avere un bambino sano. La possibilità di avere un’alternativa alla diagnosi prenatale,grazie alla PGD, risulta essere di grande utilità per queste coppie, evitando il ricorso all’aborto terapeutico. I nuovi progressi delle tecniche di fertilizzazione in vitro (IVF), hanno consentito di spostare l’epoca della diagnosi prenatale: dalla fase post-impianto a quella pre-impianto.
La Diagnosi Genetica Preimpianto è la forma più precoce di diagnosi prenatale. La determinazione dello stato di salute genetico dell’embrione serve a sapere quali degli embrioni prodotti nelle tecniche di fecondazione in vitro hanno la maggiore probabilità di essere sani sul piano genetico-cromosomico. L’esame genetico viene effettuato su più cellule del tessuto che circonda l’embrione e che darà origine alla placenta (trofoectoderma) prelevate al quinto/sesto giorno di coltura della blastocisti in vitro, senza danneggiare il polo embrionario che da origine all’embrione. La biopsia durante tale stadio dello sviluppo embrionario garantisce una notevole accuratezza dei risultati dell’analisi genetica, una riduzione significativa del rischio di mosaicismo (ovvero la possibile presenza di diverse linee cellulari nello stesso embrione), nonché l’assenza di compromissione del regolare sviluppo embrionale a seguito della biopsia.
Un recente articolo pubblicato su Fertility&Sterility ha messo in evidenza come la biopsia allo stadio di blastocisti non influenzi le “capacità” di impianto dell’embrione stesso. Al contrario la biopsia allo stadio di otto cellule può ridurre le percentuali di impianto e di nati vivi.
Solo il 30% degli embrioni sottoposti a biopsia allo stadio di 8 cellule (III giornata di coltura) si è impiantato contro il 50% degli embrioni non sottoposti a biopsia.
Al contrario le percentuali di impianto degli embrioni sottoposti a biopsia è stato equivalente a quelli di controllo (51%vs54%) quando sono state prelevate per la diagnosi genetica le cellule del trofoectoderma e, quindi, allo stadio di blastocisti.
Tale studio randomizzato dimostra come la diagnosi genetica allo stadio di blastocisti sia la più indicata quando è necessario effettuare uno screening genetico.