Attraverso lo screening genetico è possibile osservare l’informazione genetica, contenuta nel nucleo di ogni cellula. Quest’ultima ha un compito fondamentale nello sviluppo morfologico e nei processi biologici dell’ essere vivente.
Da essa dipende il regolare modellamento di ogni parte del nostro organismo e il regolare svolgersi di tutte le sue funzioni.
Fertilità e genetica
L’ informazione genetica può subire delle alterazioni, a causa di errori che sopravvengono sia nei cromosomi che nei geni. Alterazioni che portano alla comparsa anomalie dello sviluppo e serie di patologie quali la sterilità o infertilità.
Di fatti, alcune delle disfunzioni riproduttive hanno un’origine genetica, mentre altre sono il risultato di fattori diversi.
I geni attivi nella spermatogenesi, ovogenesi, steroidogenesi, nel controllo delle funzioni testicolari e ovariche, influenzano la fertilità . Sono stati identificati un numero elevato di loci di geni associati ad infertilità mutati o modificati nella loro espressione.
Esami genetici
Lo screening genetico viene effettuato grazie ad una semplice prelievo di sangue, identificando eventuali problemi che causano infertilità. Le cause di sterilità sono innumerevoli e solo negli ultimi anni si è portata l’attenzione sulle possibili cause genetiche e sui rischi. Di base, vi sono alcuni esami di screening genetico per entrambi i partners. Le analisi genetiche più importanti che la donna deve eseguire sono la mappa cromosomica, l’analisi per fibrosi cistica e l’analisi per la trombofilia. Mentre per l’uomo è necessario effettuare la mappa cromosomica, la fibrosi cistica e lo studio della microdelezione del cromosoma Y. Quest’ ultime sono delle alterazioni piccolissime a carico del tratto di DNA, che provocano riduzioni nella produzione di spermatozoi che vengono ereditate dai figli.
L’ infertilità e la genetica sono sempre state fortemente collegate .Oggi, i progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare ulteriori cause di origine genetica correlate ai problemi dell’infertilità.