Attraverso lo screening genetico è possibile osservare l’informazione genetica, contenuta nel nucleo di ogni cellula. Quest’ultima ha un compito fondamentale nello sviluppo morfologico e nei processi biologici dell’ essere vivente.
Da essa dipende il regolare modellamento di ogni parte del nostro organismo e il regolare svolgersi di tutte le sue funzioni.

Fertilità e genetica

L’ informazione genetica può subire delle alterazioni, a causa di errori che sopravvengono sia nei cromosomi che nei geni. Alterazioni che portano alla comparsa anomalie dello sviluppo e serie di patologie quali la sterilità o infertilità.
Di fatti, alcune delle disfunzioni riproduttive hanno un’origine genetica, mentre altre sono il risultato di fattori diversi.
I geni attivi nella spermatogenesi, ovogenesi, steroidogenesi, nel controllo delle funzioni testicolari e ovariche, influenzano la fertilità . Sono stati identificati un numero elevato di loci di geni associati ad infertilità mutati o modificati nella loro espressione.

screening genetico

Esami genetici

Lo screening genetico viene effettuato grazie ad una semplice prelievo di sangue, identificando eventuali problemi che causano infertilità. Le cause di sterilità sono innumerevoli e solo negli ultimi anni si è portata l’attenzione sulle possibili cause genetiche e sui rischi. Di base, vi sono alcuni esami di screening genetico per entrambi i partners. Le analisi genetiche più importanti che la donna deve eseguire sono la mappa cromosomica, l’analisi per fibrosi cistica e l’analisi per la trombofilia. Mentre per l’uomo è necessario effettuare la mappa cromosomica, la fibrosi cistica e lo studio della microdelezione del cromosoma Y. Quest’ ultime sono delle alterazioni piccolissime a carico del tratto di DNA, che provocano riduzioni nella produzione di spermatozoi che vengono ereditate dai figli.

L’ infertilità e la genetica sono sempre state fortemente collegate .Oggi, i progressi scientifici degli ultimi anni hanno permesso di identificare ulteriori cause di origine genetica correlate ai problemi dell’infertilità.