La frammentazione del DNA spermatico, così come indica il suo nome, si riferisce a  presenza di danni del DNA dello spermatozoo.

L’integrità del DNA è essenziale per la fecondazione e il normale sviluppo embrionale.

Le alterazioni  del DNA spermatico sono considerate una delle cause principali  di sterilità maschile, difatti la valutazione dell’integrità del DNA, è ormai inserita nel percorso diagnostico di coppie candidate a tecniche di PMA, in particolare modo nella ICSI. Le coppie il cui partner presenta un elevata percentuale di frammentazione di spermatozoi hanno un potenziale ridotto in termini di fertilità naturale.

Aumentati valori di Indice di Frammentazione (DFI >30%), indipendentemente dai parametri del liquido seminale stabiliti dall’OMS, si associano ad una ridotta probabilità di concepire un figlio.

Oggi i test di frammentazione del DNA spermatico rappresentano il marker più sensibile per valutare le alterazioni a carico del patrimonio genetico dello spermatozoo, permettendo di valutare il loro reale impatto sulla routine clinica e i risultati nella PMA.

L’indice di frammentazione (DFI) è stato correlato agli outcome riproduttivi, in particolar modo al tasso di fertilizzazione, al tasso di gravidanze cliniche e alla frequenza di aborto spontaneo.

Ormai  noto il nesso fra aborti spontanei e alterazioni del DNA embrionario, che sembra essere altamente influenzato dalla qualità del materiale genetico trasmesso dai gameti e quindi dal corredo cromosomico dello spermatozoo.

Molti studi hanno dimostrato come i pazienti con una percentuale significativamente superiore alla media di Indice di Frammentazione (DFI) hanno una percentuale aumentata di aborti precoci spontanei dopo ICSI.

L’eziologia del danno al DNA nemaspermico è multifattoriale e riconducibile a fattori  testicolari primari o a fattori esterni. Agenti chemioterapici, radiazioni,  deficit ormonale, esposizione a tossine ambientali o industriali, stress ossidativi, il fumo sono cause ben note che determinano frammentazione del DNA e infertilità.

L’evento patogenetico è da ricondurre specialmente allo stress ossidativo, indicandolo come causa principale di danni al DNA spermatico, a tal proposito è ipotizzato un beneficio dell’uso di terapie antiossidanti.

Un alto indice di frammentazione determina un minore tasso di gravidanze nei cicli di ICSI.

L’effetto del danno del DNA si fa sentire non sulla fertilizzazione o sulle fasi iniziali di sviluppo dell’embrione ma sulla blastocisti e sull’impianto embrionario determinando, per cui, un basso outcome nelle tecniche di PMA per scarsa qualità embrionaria e aumento della frequenza di aborto spontaneo.

La percentuale di frammentazione del DNA spermatico può svolgere un ruolo importante , soprattutto se valutato in precise sottoclassi di pazienti, al fine di indirizzare la coppia verso il percorso più adatto.