È stato dimostrato che le microdelezioni a carico del braccio lungo del cromosoma Y (Yq 11.23) , definito “azoospermia factor (AZF), si associano frequentemente ad oligozoospermia (concentrazione di spermatozoi <15 mil/ml) e soprattutto ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato) e rappresentano la seconda più importante causa genetica di infertilità maschile dopo la sindrome di Klinefelter.

La frequenza delle microdelezioni dell’Yq si aggira intorno al 12 % nei pazienti con azoospermia, specie se idiopatica, a al 3.5% nei pazienti con oligozoospermia severa, sporadicamente le microdelezioni  si associano a uomini con una concentrazione spermatica > 15 mil/ml.

L’elevata frequenza di delezioni a carico di questa regione si deve alla struttura ricca di sequenze ripetute dell’Yq , le quali favoriscono il verificarsi di eventi di ricombinazione omologa intracromosomica con conseguente perdita di materiale genetico (delezioni).

Molti dei geni contenuti in questa regione mostrano un espressione specifica testicolare che risulta determinante ai fini di una corretta spermatogenesi. Dal momento che la maggior parte di questi pazienti è infertil , generalmente sono mutazioni che originano de novo e solo sporadicamente vengono ereditate dal padre. È importante sottolineare che non tutte le microdelezioni del cromosoma Y determinano necessariamente infertilità, dato che alcune delezioni parziali non sembrano ad oggi strettamente associate a difetti nella spermatogenesi e dal momento che, in caso di oligozoospermia, si può ricorrere a tecniche di fecondazione medicalmente assistita ed infine in alcuni casi di azoospermia, al recupero degli spermatozoi mediante biopsia testicolare.

L’esame genetico delle microdelezioni dell’Y è oggi inserito nell’iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell’infertilità maschile come anche all’interno dei protocolli di preparazione di fecondazione assistita dal momento che le microdelezioni verranno trasmesse alla prole.

Bibliografia

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