All’interno del nostro Centro, è possibile effettuare l’esame genetico per l’intolleranza al fruttosio.
L’ipersensibilità a determinate sostanze, a differenza della reazione allergica generalmente rapida e manifesta, agisce in modo subdolo e lento portando all’identificazione del problema nella maggior parte dei casi solo dopo lunghi iter diagnostici. I test della linea Intolerance sono dedicati a chi soffre di disturbi ricorrenti o persistenti di cui non si individua una causa
Intolleranza al fruttosio: cosa è e quali sono i sintomi?
Il fruttosio è uno zucchero naturalmente presente in frutta e verdura. Il fruttosio è metabolizzato nel fegato, nel rene e nel piccolo intestino. I soggetti intolleranti al fruttosio hanno un difetto dell’enzima che dovrebbe metabolizzare questo zucchero. E’ stato dimostrato che tanto più precocemente si introduce il fruttosio nell’alimentazione dei bambini che hanno questo difetto genetico, tanto più severa è la reazione dell’organismo.
Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente intolleranza ereditaria al fruttosio. La malattia è causata dalla mutazione di un gene chiamato AldoB¸ che sintetizza un enzima fondamentale per poter utilizzare il fruttosio a fini energetici nel fegato.
L’unico trattamento della malattia consiste nel seguire una dieta strettamente priva di questo zucchero, in modo da minimizzarne la presenza nell’organismo.
Pur avendo trattamenti simili, non va confusa con il malassorbimento del fruttosio: quest’ultimo infatti è un problema spesso transitorio — causato dall’incapacità dell’intestino di assorbire lo zucchero che viene fermentato dai batteri – ed è una delle cause della cosiddetta sindrome dell’intestino irritabile molto comune. Il test permette quindi una migliore comprensione dell’origine di alcuni disturbi gastrointestinali.
L’incidenza dell’HFI nella popolazione è stimata tra una persona su 20.000 e una persona su 30.000 all’anno nel mondo. Dopo l’ingestione di fruttosio, possono presentarsi sintomi come gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia. Normalmente si manifesta durante l’infanzia, quando il bambino mangia frutti o dolciumi, e può mostrare anche segni di minore crescita. Un consumo costante di fruttosio porta a danni epatici e renali: possono svilupparsi ittero, epatomegalia o anche cirrosi, fino ad arrivare a sintomatologie molto più gravi, talvolta fatali.
Test genetico
Il test è consigliato ai bambini in età da svezzamento, e a tutti coloro che hanno la necessità di indagare la propria intolleranza al fruttosio, anche all’interno di un percorso diagnostico di una sintomatologia non spiegata.
Negli adulti i sintomi sono generalmente di carattere gastrointestinale.
Gatjc promuove lo sviluppo di nuovi metodi diagnostici molecolari su richiesta. Per questo motivo è presente un settore finalizzato espressamente allo sviluppo della ricerca in campo genetico.
Il Centro Gatjc intrattiene rapporti collaborativi con il Laboratorio Genoma di Roma.