Diagnosi Genetica Preimpianto

Le coppie portatrici di una malattia genetica ereditaria, o di un alterazione cromosomica, quindi a rischio di trasmettere tale anomalia genetica alla propria prole, hanno la possibilità di ricorrere alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi). Sebbene queste tecniche rappresentino ad oggi delle procedure d’uso comune per la diagnosi di malattie genetiche a livello fetale, nel caso in cui venga individuato un feto malato, le coppie che vi fanno ricorso avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l’interruzione terapeutica. Molte coppie a rischio genetico sono costrette ad affrontare ripetute interruzione di gravidanza prima di avere un bambino sano. Quindi, la possibilità di una scelta alternativa alla diagnosi prenatale risulta di grande utilità per queste coppie, evitando loro il ricorso all ’aborto terapeutico. I nuovi progressi delle tecniche di fertilizzazione in vitro (IVF), hanno consentito di trasferire l’epoca della diagnosi dalla fase post-impianto a quella pre-impianto.

La Diagnosi Genetica Pre-impianto (PGD – Pre-implantation Genetic Diagnosis) è la forma più precoce di diagnosi prenatale e consente di identificare anomalie del patrimonio genetico negli embrioni prodotti in vitro, prima del loro trasferimento in utero. Si tratta di un analisi genetica molto accurata, che consente di analizzare le 23 coppie di cromosomi, mediante biopsia effettuata sul trofoectoderma della blastocisti.
L’analisi effettuata a questo stadio ha il vantaggio di poter prelevare un maggior numero di cellule da analizzare garantendo una notevole accuratezza dei risultati e una riduzione significativa del rischio di mosaicismo ( ovvero la possibile presenza di diverse linee cellulari nello stesso embrione). Inoltre la biopsia durante tale stadio permette di evitare la compromissione dello sviluppo embrionale L’individuazione e il trasferimento di embrioni con normale assetto cromosomico e quindi geneticamente “sani”, permettono di aumentare il tasso d’impianto per transfer e di ridurre significativamente la probabilità di aborto.
La legittimità giuridica della diagnosi pre-impianto è stata riconosciuta dalla Corte Costituzionale Italiana (Sentenza n.151 del 2009 e Ordinanza n.97 del 2010). Il vantaggio è rappresentato dalla possibilità di trasferire nella cavità uterina della paziente embrioni riducendo così l’incidenza di abortività. La Diagnosi genetica Preimpianto (PGD), quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello di evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.

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