Quando si usa la PGD

Le indicazioni alla diagnosi genetica preimpianto sono:

-malattie monogeniche (fibrosi cistica, beta talassemia)
-traslocazioni cromosomiche (anomalie nella struttura dei cromosomi)
-studio dell’assetto cromosomico embrionale (anomalie nel numero dei cromosomi) indicato per:

  • età materna avanzata (>35 anni)
  • pazienti con mosaicismo cromosomico
  • pazienti con ripetuti fallimenti di impianto in almeno 2 cicli di fecondazione in vitro precedenti
  • poliabortività
  • richiesta della coppia che ha il diritto, sancito dalla normativa vigente, di conoscere lo stato di salute dell’embrione

Grazie all’applicazione della PGD verranno favorite le possibilità di portare a termine la gravidanza e di avere un figlio sano.

La Diagnosi Genetica Preimpianto sulla blastocisti
L’esame genetico viene effettuato su più cellule del tessuto che circonda l’embrione e che darà origine alla placenta (trofoectoderma) prelevate al quinto/sesto giorno di coltura della blastocisti in vitro, senza danneggiare il polo embrionario che da origine all’embrione. La biopsia durante tale stadio dello sviluppo embrionario garantisce una notevole accuratezza dei risultati dell’analisi genetica, una riduzione significativa del rischio di mosaicismo (ovvero la possibile presenza di diverse linee cellulari nello stesso embrione), nonché l’assenza di compromissione del regolare sviluppo embrionale a seguito della biopsia.
La PGD consente dunque di determinare lo stato di salute dell’embrione con un elevato grado di accuratezza.
Dopo l’analisi, l’embrione ritenuto idoneo viene trasferito nell’utero della paziente, mentre i rimanenti vengono congelati.

A chi è rivolta?
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per malattia genetica nota è rivolta alle coppie che sono portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico, ovvero in cui uno dei partner è affetto da una specifica malattia genetica o è portatore di anomalia cromosomica, in genere una traslocazione bilanciata. E’ possibile fare diagnosi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, oppure l’aplotipo a rischio (porzione di cromosoma coinvolta nella patologia), mentre è molto difficile effettuare la diagnosi se si tratta di una malattia de novo, ovvero il partner affetto è il primo ed unico della famiglia ad avere la malattia.
Per quel che riguarda le anomalie geniche, le indicazioni più frequenti sono: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Miotonica, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Emofilia A o B, Sindrome dell’X-Fragile.
Per quel che riguarda le anomalie cromosomiche, le indicazioni più frequenti sono rappresentate dalle traslocazioni bilanciate, reciproche e Robertsoniane.
La Diagnosi Genetica Preimpianto viene applicata in quei pazienti infertili o subfertili che si sottopongono a programmi di fecondazione assistita (FIVET o ICSI) con scarse possibilità di successo, perché la loro storia riproduttiva ha già dimostrato una difficoltà al concepimento, sia naturale che assistito. In questi pazienti la PGD ha lo scopo di selezionare e trasferire in utero gli embrioni che all’analisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche, responsabili delle basse percentuali di successo delle tecniche di PMA. Risulta utile anche nei pazienti, appartenenti alla categoria cosiddetta di “abortività ricorrente”, nella cui storia riproduttiva si annoverano due o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite etc.).
Grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è possibile verificare la normalità del cariotipo (assetto cromosomico) degli embrioni e di trasferire solo quelli con cromosomi normali, al fine di ottenere una gravidanza a termine nel più breve tempo possibile.

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