Si chiama “Next generation sequencing” ed è in grado di individuare, in tempi molto rapidi, tutti i difetti genetici finora conosciuti. La nuova tecnica presentata a Londra consente di selezionare gli embrioni ‘migliori’, aumentando la percentuale di successo dell’impianto e dunque di gravidanza.

Obbiettivo: individuare gli embrioni senza gravi difetti dei cromosomi e genetici che impediscono agli embrioni creati in provetta di impiantarsi nell’utero ed avviare la gravidanza.

Lo studio sulla Ngs è stato condotto al Nihr Biomedical Research Centre dell’Università di Oxford. Il team guidato dal dott. Dagan Wells ha sperimentato con successo per la prima volta una tecnica di diagnosi preimpianto dai contorni rivoluzionari.

La Next generation sequencing (Ngs), è una tecnica di sequenziamento che, come dice Wells, “permette una visione senza precedenti della biologia degli embrioni e sta già rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica. Quando la tecnica è applicata alla valutazione degli embrioni permette l’analisi simultanea di gravi malattie ereditarie e anomalie cromosomiche letali”.

E grazie a questa tecnica che è nato negli USA il primo bambino concepito con fecondazione in vitro e con DNA senza segreti.L’intero patrimonio genetico del feto è stato analizzato con la NGS per scoprire l’eventuale presenza di patologie ereditarie.Questo processo ha aiutato ha permesso di selezionare gli embrioni con il corretto numero di cromosomi.

Questa nuova generazione di tecniche di sequenziamento migliora la capacità di rilevare le anomalie e aiuta ad identificare gli embrioni che hanno le migliori possibilità di produrre una gravidanza vitale. “Potenzialmente la Ngs dovrebbe portare a migliori tassi di successo della fecondazione in vitro e un minor rischio di aborto spontaneo”, conclude Wells.

La nascita dimostra come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che è stato sviluppato per leggere l’intero genoma umano in modo rapido ed economico, è pronto a trasformare la selezione degli embrioni nelle cliniche per la fecondazione in vitro.

La ‘Next generation sequencing’ è uno strumento molto, molto potente per la diagnosi genetica pre-impianto. Ma ora deve seguire un studio clinico su un gran numero di casi per confermare l’efficacia di questo approccio”. Wells ne ha annunciato l’inizio per la fine di quest’anno.

 

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