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PGS – PGD

Molte coppie a rischio genetico sono costrette ad affrontare ripetute interruzione di gravidanza prima di avere un bambino sano. La possibilità di avere un’alternativa alla diagnosi prenatale,grazie alla PGD, risulta essere di grande utilità per queste coppie, evitando il ricorso all’aborto terapeutico.

Diagnosi Genetica Preimpianto

 

Le coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie, o di alterazioni cromosomiche,  presentano un elevato  rischio di trasmettere queste anomalie genetiche alla propria prole. Per evitare che ciò si verifichi, possono ricorrere alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) per individuare queste alterazioni.
Le tecniche di diagnosi genetica prenatale rappresentano, oggi, delle procedure d’uso comune a livello fetale. Nonostante ciò, nel caso in cui venga individuato un feto malato, le coppie avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l’interruzione terapeutica.

 

Diagnosi Preimpianto
PGD – PGS

I nuovi progressi delle tecniche di fertilizzazione in vitro (IVF), hanno consentito di spostare l’epoca della diagnosi prenatale: dalla fase post-impianto a quella pre-impianto.

La Diagnosi Genetica Preimpianto è la forma più precoce di diagnosi prenatale. Consente di identificare anomalie del patrimonio genetico negli embrioni prodotti in vitro, prima del loro trasferimento in utero.

Si tratta di un analisi genetica molto accurata.
Consente di analizzare le 23 coppie di cromosomi, mediante biopsia effettuata sul trofoblasto.
La biopsia e l’analisi effettuate a questo stadio presentano tre grandi vantaggi:

  • poter prelevare un maggior numero di cellule da analizzare garantendo una notevole accuratezza dei risultati;
  • ridurre significativa il rischio di mosaicismo ( ovvero la possibile presenza di diverse linee cellulari nello stesso embrione);
  • evitare la compromissione dello sviluppo embrionale.

L’individuazione e il trasferimento di embrioni con normale assetto cromosomico e, quindi, geneticamente “sani”, permettono di aumentare il tasso d’impianto per transfer e di ridurre significativamente le probabilità di aborto.

Si realizza, così, un importante traguardo: evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.

Perché fare lo screening genetico o la diagnosi preimpianto?

La maggior parte degli aborti spontanei (circa l‘80%) o il non annidamento dell‘embrione nell’utero possono essere causati da mutazioni patologiche del DNA degli embrioni. Esse possono originare dalla divisione dell‘embrione scorretta che ha diverse cause. E´ stato dimostrato che il numero delle aberrazioni cromosomiche aumenta con l’età.
Lo Screening Genetico Preimpianto (PGS) è, in sostanza, la ricerca di qualsiasi mutazione nell’assetto genetico di un embrione. La PGS è di grande aiuto nella selezione dell’embrione senza aberrazioni cromosomiche. Permette di aumentare,quindi, le probabilità di annidamento dell’embrione in utero.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) permette di controllare tutto il DNA in grandi segmenti, ricercando mutazioni genetiche specifiche.
Grazie alla PGD è possibile escludere anomalie numeriche a livello dei cromosomi o delle loro parti. Queste anomalie possono portare ad aborti ripetuti oppure a malattie gravi del nascituro.
L’anomalia più conosciuta è la sindrome di Down, che presenta la trisomia del cromosoma 21.
Nei laboratori, del GATJC Ferility Center, viene utilizzata la tecnica  NGS (“Next Generation Sequencing). La tecnologia di sequenziamento del DNA di nuova generazione , rende possibile l’analisi di tutto l’assetto cromosomico.

La legittimità giuridica della diagnosi pre-impianto è stata riconosciuta dalla Corte Costituzionale Italiana (Sentenza n.151 del 2009 e Ordinanza n.97 del 2010). Il vantaggio è rappresentato dalla possibilità di trasferire nella cavità uterina della paziente embrioni sani, riducendo così l’incidenza di abortività.

Le applicazioni della PGD

Le tecniche di diagnosi genetica pre-impianto vengono applicate per:

  • identificare malattie monogeniche (per es. Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, SMA etc.), che possono essere trasmesse alla prole;
  • identificare lo sbilanciamento nell’embrione di patologie cromosomiche note (per es. le traslocazioni) presenti nel cariotipo parentale, in coppie con problemi di fertilità;
  • analizzare l’intero assetto cromosomico dell’embrione, allo scopo di identificare anomalie di tipo numerico (aneuploidie per es. la Sindrome di Down) o microriarrangiamenti cromosomici.

Quando è indicata e a chi e’ rivolta la PGD?

La PGD può essere effettuata nei seguenti casi:

  • età materna avanzata (>35 anni),
  • poliabortività,
  • ripetuti fallimenti dell’impianto in almeno 2 cicli di fecondazione in vitro,
  • richiesta della coppia che ha il diritto, sancito dalla normativa vigente, di conoscere lo stato di salute dell’embrione.

La PGD viene indicata per i genitori portatori di forme bilanciate di una traslocazione, ossia di un riarrangiamento cromosomico. A queste coppie la PGD offre la possibilità di selezionare l‘embrione che porterà la forma bilanciata, ovvero quella che non porta difetti al feto.

La Diagnosi Genetica Preimpianto è rivolta alle coppie portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico.
E’ indicata quando uno dei partner è affetto da una specifica malattia genetica oppure è portatore di anomalia cromosomica.
Vengono sottoposti  gli embrioni per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene o la mutazione specifica o, anche, l’aplotipo a rischio (porzione di cromosoma coinvolta nella patologia).
La diagnosi risulta molto difficoltosa quando si tratta di una malattia de novo,  ovvero il partner affetto è il primo ed unico della famiglia ad avere la malattia.

Quali sono le anomalie genetiche rilevate?

Le anomalie geniche rilevate di frequente sono:

  • Fibrosi Cistica e Beta Talassemia,
  • Atrofia Muscolare Spinale,
  • Distrofia Miotonica e Neurofibromatosi,
  • Charcot Marie Tooth,
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
  • Emofilia A o B e Sindrome dell’ X-Fragile.

Le indicazioni più frequenti per le anomalie cromosomiche sono rappresentate dalle traslocazioni bilanciate, reciproche e Robertsoniane.

Grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto  (PGD)  è possibile verificare, anche, la normalità del cariotipo (assetto cromosomico) degli embrioni.

La PGD viene applicata in quei pazienti, infertili o subfertili, che si sottopongono a programmi di fecondazione assistita con scarse possibilità di successo. Tali basse probabilità sono documentate da già da storie con difficoltà nel concepimento, sia naturale che assistito.
In questi pazienti la PGD ha lo scopo di selezionare e trasferire in utero gli embrioni sani.
Dall’analisi genetica si escludono, infatti, le anomalie cromosomiche, responsabili anche delle basse percentuali di successo delle tecniche di PMA.

Risulta utile, anche, nei pazienti appartenenti alla categoria cosiddetta di “abortività ricorrente”. Nella loro storia riproduttiva si annoverano due o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite etc.).

Percentuali di successo nei cicli Cicli con PGD/PGS al GATJC Fertility Center

Laboratorio PGD/PGS
Laboratorio PGD/PGS

Presso il GATJC Fertility Center dal 2013 viene impiegata la Diagnosi Genetica Preimpianto prima del transfer embrionario.
Con la Diagnosi Genetica Preimpianto si aumenta ulteriormente la probabilità di ottenere la gravidanza
Il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale a seguito di PGD/PGS ha una percentuale di successo dell’80%, con un tasso di impianto evolutivo del 65%.

 

 

 

Posso essere sicura di avere un bambino sano se uso la tecnica PGS/PGD?

Il beneficio delle tecniche PGS/PGD consiste nella selezione dell‘embrione e dell’aumento della probabilità di successo. In un ciclo mestruale della donna questa probabilità è intorno al 25%, a seconda dell’età della donna.
Grazie alle tecniche usate nella PGS/PGD la probabilità del successo aumenta al quasi 75% con il transfer di un embrione.
Nel caso della PGS viene selezionato l’embrione senza grandi mutazioni nel corredo genetico, soprattutto senza anomalie numeriche dei cromosomi. Inoltre, le donne sono preservate da transfer inutili e dagli aborti spontanei causati dalla mancanza o esuberanza dei cromosomi.
Nel caso della PGD, esiste la probabilità del 95% che l’embrione non porti la malattia esaminata oppure non porti la traslocazione non bilanciata.

La PGD non può escludere lo sviluppo di patologie genetiche legate ad avvenimenti che influenzano il feto, infiammazioni o cause fisiche. Nella popolazione, il 3-5% dei bambini nascono con malformazioni congenite, di cui fanno anche i difetti più leggeri, come la labioschisi.

In ogni caso è necessario dedicare molta attenzione allo screening prenatale della donna. Grazie al sistema elaborato della cura prenatale nel nostro Paese, il rischio della nascita di un bambino affetto da una malformazione si riduce al minimo.

Come si esegue la PGD/PGS ?

 La PGD/PGS è basata sulla fecondazione in vitro (FIVET) degli embrioni.

Il prelievo ovocitario è seguito dalla fertilizzazione e dalla coltivazione degli embrioni fino al 5°-6° giorno. In tale periodo, sugli embrioni idonei, viene effettuata la biopsia (prelevando alcune cellule).

Queste cellule vengono analizzate con una tecnica preselezionata (FISH, aCGH, PCR) determinando, così, una diagnosi dell’embrione.
Gli embrioni sani sono idonei per il transfer oppure per la crioconservazione ed i futuri transfer.