Louis Edwards tiene in braccio LouiseBrown, prima “bambina in provetta”.
I mitocondri sono degli organelli e svolgono la funzione di “centrali energetiche” delle cellule e non solo. Essi infatti svolgono anche funzioni che comprendono la modulazione della velocità della segnalazione nervosa, la disintossicazione del fegato dall’accumulo di ammoniaca ed hanno un ruolo essenziale nella programmazione della morte cellulare.
Le patologie che colpiscono questi organelli così essenziali per l’organismo vengono trasmesse per via materna e possono dare origine a diverse malattie per cui non esiste cura. Esse sono spesso fatali già nella prima infanzia, ma possono colpire anche in età adolescenziale o adulta.
Si calcola che ogni anno in Italia, circa 150 bambini nascono soggetti a questo tipo di patologie.
Per la prima volta, nel Febbraio 2015, il parlamento inglese ha votato un emendamento che consentirà a una madre di dare alla luce un bambino geneticamente suo, ma senza il rischio di trasmissione ereditaria di mitocondri con pericolose mutazioni.
Il processo è noto come “donazione mitocondriale” o “transfer mitocondriale”.
Esso consiste nel: prelievo del DNA nucleare dalle cellule uovo della madre, nel suo impiantato in un ovocita di una donatrice senza anomalie mitocondriali e nella fecondazione di quest’ultimo con lo sperma paterno. Una volta fertilizzato l’uovo, esso verrà reimpianto nell’utero della madre, dove la gravidanza proseguirà normalmente.
Si stima che solo l’1/4 di malattie mitocondriali siano attribuibili a difetti genetici localizzabili nei mitocondri stessi, quindi, purtroppo, solo il 20% circa delle famiglie affette da esse potranno ricorrere alla cura.
I bambini concepiti grazie a questa tecnica sono stati definiti dai media “bebè con tre genitori”, in quanto, tecnicamente, il loro DNA proviene da tre persone diverse. Sensazionalismo a parte, è errato parlare di “tre genitori”, per diversi motivi: innanzitutto, la donatrice mitocondriale non avrà, verosimilmente, nessun ruolo nella vita del nascituro. In secondo luogo, la quantità di DNA contenuta dai mitocondri (e quindi trasmessa dalla donatrice mitocondriale al feto) è inferiore al 0,1%, solo 13 geni su 25 mila, dunque, assolutamente trascurabile. Inoltre questi geni non influenzano caratteristiche “sensibili” del individuo, come statura, colore degli occhi, sesso, carattere ecc.
In Italial’applicazione di queste tecniche è ancora vietato dalla legge 40 del 2004, ma anche da noi, come già in Inghilterra, in futuro, le coppie portatrici di patologie mitocondriali potranno ricorrere alla donazione mitocondriale, che le esenterà dal rischio di queste meschine malattie.
Dal 25 Luglio 1978, data di nascita di LouiseBrown,oltre 5 milioni di bambini sono nati grazie all’inseminazione artificiale.