Il DNA contiene tutta la nostra informazione genetica. Il DNA si trova nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo ed è organizzato in strutture chiamate cromosomi. Lo studio del numero e della struttura dei cromosomi è il cariotipo. Il cariotipo è un importante esame diagnostico da effettuare ai pazienti che intraprendono un percorso di riproduzione assistita.

Stabilire con precisione la causa di infertilità in una coppia è un processo complicato poiché molte e diverse possono essere, sia nel maschio che nella femmine, le cause determinanti di uno stato di infertilità. È ormai consolidato e ampiamente già sperimentato che nel protocollo diagnostico della coppia infertile lo studio genetico rappresenta una tappa fondamentale. Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi della fertilità.
L’analisi del Cariotipo da Sangue Periferico di entrambi i partner fa parte del protocollo diagnostico di ogni coppia infertile. Il numero di cromosomi è caratteristico di ogni specie. L’essere umano dispone di 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 coppie, denominate autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (X e Y) che differenziano i due sessi. Le donne hanno due cromosomi X, mentre l’uomo ha un cromosoma X e un cromosoma Y.

Esistono varie alterazioni numeriche che generano problemi riproduttivi. Nell’uomo per esempio, la Síndrome Klinefelter presenta due cromosomi X e uno Y. Questi pazienti presentano un’insufficienza testicolare che da luogo a problemi di fertilità.

D’altra parte le donne affette dalla Sindrome di Turner presentano nel cariotipo un cromosoma X. L’assenza di un secondo cromosoma X impedisce lo sviluppo completo dei caratteri sessuali e di conseguenza produce infertilità.

Cariotipo e indagini genetiche per la donna

Valutazione Genetica Trombofilia

L’emostasi è un delicato processo che deriva dall’equilibrio di fattori proaggreganti ed antiaggreganti.Tale equilibrio è mantenuto da una serie di fattori ambientali e genetici. La trombofilia è un disordine associato a uno stato di persistente ipercoaguabilità e tendenza alla trombosi causato da uno squilibrio emostatico verso uno stato procoagulente.Considerata l’elevata prevalenza di mutazioni procoagulanti nella popolazione generale e lo stato di ipercoaguabilità fisiologica tipica della gravidanza, la trombosi placentare o e sistemica, rappresenta la principale causa di morbilità e mortalità materno-fetale e di infertilità nella donna. Nella donna infertile è quindi fortemente consigliato lo studio delle principali mutazioni associate a stati trombofilici.

Indagini genetiche per l’uomo

La Microdelezione del Cromosoma Y è un‘alterazione genica del cromosoma Y,  che rappresenta la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione. Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.
Lo screening della microdelezione è consigliato dalle Società scientifiche di Andrologia come primo approccio per una coppia infertile. La presenza della microdelezione è un forte indicatore per procedere a tecniche di fecondazione assistita (ICSI).

Indagini genetiche per entrambi i partner

ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO

Nel caso in cui venga rilevata un’anomalia cromosomica in un membro  della coppia, una soluzione per assicurare una discendenza biologica sana, è il PGT-SR. Il PGT-SR permette di rilevare le alterazioni cromosomiche nell’embrione prima del transfer nell’utero della donna.

Fibrosi Cistica

Si tratta di una grave patologia ereditaria ed evolutiva che colpisce sia maschi che femmine con una probabilità globale di 1/200.Responsabile della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR. Ad oggi sono descritte circa 1000 mutazioni, ma le piu frequenti sono circa 50.
I sintomi sono intestinali, pancreatici e respiratori. La patologia si trasmette in modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che 2 genitori apparentemente sani, se portatatori delle mutazioni, possono dar origine a un feto malato. La diagnosi preconcezionale è quindi fortemente consigliata ad ogni coppia. Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmente circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.